kistik fibroz ne demek?

İşte kistik fibroz hakkında bilgi:

Kistik Fibroz (KF)

Kistik fibroz (KF), öncelikle akciğerleri, pankreası, karaciğeri, bağırsakları ve üreme organlarını etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. KF, vücuttaki epitel hücrelerinde bulunan kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyicisi (CFTR) proteinindeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu protein, hücre zarındaki klorür ve su hareketini kontrol eder. CFTR proteinindeki bir mutasyon, ter, mukus ve sindirim sıvılarının normalden daha kalın ve yapışkan olmasına neden olur.

Nedenleri:

KF, otozomal resesif bir genetik hastalıktır. Bu, bir kişinin KF'ye sahip olabilmesi için her iki ebeveynden de kusurlu CFTR genini alması gerektiği anlamına gelir. Eğer bir kişi sadece bir kusurlu gen alırsa, taşıyıcı olur ve hastalığı geliştirmez, ancak geni çocuklarına aktarabilir.

Belirtileri:

KF'nin belirtileri kişiden kişiye değişir ve hastalığın şiddetine bağlıdır. En yaygın belirtiler şunlardır:

• Akciğerlerde kronik enfeksiyonlar
• Kronik öksürük
• Hırıltılı solunum veya nefes darlığı
• Sinüs enfeksiyonları
• Yağlı ve hacimli dışkı
• Kötü kilo alımı veya büyüme geriliği
• Tuzlu ter
• Erkeklerde kısırlık

Teşhis:

KF genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde teşhis edilir. En yaygın teşhis testleri şunlardır:

• Ter testi: Terdeki tuz miktarını ölçer. KF'li kişilerin terleri normalden daha tuzludur.
• Genetik test: CFTR genindeki mutasyonları arar.

Tedavi:

KF'nin kesin bir tedavisi yoktur, ancak tedavi, belirtileri yönetmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye odaklanır. Tedavi şunları içerebilir:

• Antibiyotikler: Akciğer enfeksiyonlarını tedavi etmek için
• Mukolitikler: Mukusu inceltmek ve temizlemek için
• Bronkodilatörler: Hava yollarını açmak için
• Pankreas enzimleri: Sindirime yardımcı olmak için
• Beslenme desteği: Yeterli kilo alımı ve büyümeyi sağlamak için
• Akciğer transplantasyonu: Şiddetli akciğer hastalığı olan kişiler için

Prognoz:

KF'li kişilerin yaşam beklentisi son yıllarda önemli ölçüde artmıştır. Bununla birlikte, KF hala yaşamı kısaltan bir hastalıktır. Tedavi ve bakım ile KF'li birçok kişi 30'lu, 40'lı ve hatta 50'li yaşlarına kadar yaşayabilir.